Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy

Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy

Epizod zakrzepowy może być spowodowany wyłącznie czynnikami środowiskowymi, jednak w wielu wypadkach jest to skutek oddziaływania zarówno czynnika środowiskowego jak i genetycznego. Jeśli posiadamy gen odpowiedzialny za trombofilię, może się on ujawnić pod wpływem negatywnego działania, na przykład palenia papierosów albo przyjmowania hormonów. 

Mutacja czynnika V Leiden

czynnik v leidenMutacją zwiększającą ryzyko zakrzepicy jest czynnik V Leiden. Białko C w organizmie odpowiada za hamowanie nadmiernego krzepnięcia krwi. Jednak osoby z mutacją wytwarzają białko, które jest odporne na to działanie. Dlatego przy nadwadze, paleniu, ciąży, operacji, może dojść do powstania zakrzepu. Dlatego tak ważne jest odpowiednie leczenie (leki przeciwzakrzepowe), aby uniknąć powikłań. Jednak nie można wprowadzać takiego leczenia bez potwierdzonej diagnozy. Trzeba wykonać badanie genetyczne. Zwłaszcza, jeżeli w rodzinie występowały przypadki zakrzepicy, udary i zawały serca. Również, jeśli wystąpiło poronienie ciąży. Osoby z mutacją powinny rzucić palenie i nie mogą korzystać z antykoncepcji hormonalnej. Czasami skrzep powstaje w kończynie i przemieszcza się aż do płuc, powodując natychmiastowy zgon. Dlatego tak ważne jest zapobieganie tej chorobie, gdyż bardzo często nie ma już czasu na reakcję, jeśli dojdzie do zatoru płucnego. Objawy bywają mylone z nerwicą i bagatelizowane. Zwykle jest to problem z oddychaniem i ucisk w klatce.

W Polsce około pięć procent populacji może posiadać mutację czynnika V Leiden. Dziecko może dziedziczyć tę mutację po jednym z rodziców. Badanie jest zlecane po incydencie zakrzepowym, ale można je również wykonać prywatnie, a jego koszt to około dwustu złotych. W pakietach dostępne są dodatkowe badania wykluczające inne przyczyny zakrzepicy.

Close Menu